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基因聖戰(改版) Genome:The Story of the Most Astonishing Scientific Adventure of Our Time--the Attempt to Map All the Genes in the Human Body

基因聖戰(改版)

庫存=4
將於1個工作天內出貨
9789862165218
楊玉齡
天下文化
2010年4月23日
150.00  元
HK$ 127.5
省下 $22.5
 
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* 規格:平裝 / 534頁 / 20.5*14.8cm / 普級 / 單色印刷 / 初版
* 出版地:台灣




自然科普 > 動物/植物 > 演化/遺傳














這場基因聖戰,沒有人能置身事外!

  為什麼有些兒童彷彿被下了詛咒似的,還不曾學步,肌肉就開始萎縮,苦撐到二十歲上下終告不治?

  為什麼許多人飲食有節,卻仍然躲不過癌症致命的侵襲?

  有些人每日運動,還是逃不掉冠狀動脈心臟病要命的追擊?

  又為什麼祖上有人精神失常,子孫裡總有人會步上後塵?

  酒鬼的子女一出生便給好人家領養了去,為什麼長大後居然也嗜酒如命?

  原來,答案就藏在基因裡!

  人體中的十萬個基因,牢牢牽繫著每個人、每個家族的命與運。

  我們能擺脫這遺傳的宿命 嗎?我們能掌握自己的命運嗎?

  一項雄心足以媲美曼哈坦原子彈計畫、阿波羅登月計畫的「解讀人類基因地圖」大計畫,已經展開。科學家正發動一場追獵 致病基因的聖戰,矢志搜尋出三千種遺傳疾病的基因缺陷,並一一殲滅。這場戰役,關係著你我以及下一代的未來,沒有人能置身事外!

作者簡介

畢修普 Jerry E. Bishop

  華爾街日報資深記者,資歷超過三十年,是該報醫學、科技議題的主筆,曾多次獲得新聞報導桂冠。近年最受人注目的,是於一九九0年初因報導冷核聚變 (cold fusion) 研究引發的爭議,而獲得美國物理科學研究所(American Institute of Physics Science) 頒發之報導獎。
畢修普已於2007年逝世,享年七十六歲。

瓦德霍玆 Michael Waldholz

  華爾街日報記者,資歷逾十年,主跑醫學、公共衛生及製藥工業的路線。 瓦德霍茲因與畢修普聯手報導基因研究的現況,而獲得華爾街日報社內之頭版系列報導獎。這項肯定,促使兩人再度攜手,撰成本書。


序 一場追獵致病基因的聖戰 周成功
夢想
第一章 從詛咒到聖戰
第二章 艾爾塔英雄會
第三章 華塞斯特的尖兵
第四章 前進艾瑪部落
第五章 漫步染色體
第六章 肌肉萎縮蛋白大發現
第七章 奇異的雙重打擊
第八章 癌症基因在哪裡?
第九章 追蹤阿波變異
第十章 測繪人類基因地圖
第十一章 血液裡的祕密
第十二章 酒瓶內的基因
第十三章 預知生死紀事
第十四章 擺進社會倫理的光譜
第十五章 抉擇時刻

附錄
譯後記 從象牙塔到紅塵 楊玉齡


前言

  與大自然角力,破解那道困惑哲人久矣的生命啞謎,追溯它的源頭,揭開萬疾之因……這,就是我們的夢想。--威廉.奧斯華爵士

  介紹一門仍在快速發展中的科學,實在是件有些冒險的難事。大部分科學發明都是由世界各地的科學家,在不同時代一點一滴積累而成的。有一點倒是從來不變:觀察科學發展的當代評論者,即便是科學家自己,在判斷眾多研究的重要性時,也免不了會犯錯--忽略了日後被證明為非常重要的事件,而過分強調發展有限的旁支末節。只有在許多年後,歷史學家才能回顧最齊備的資料,精確指出,在某項科學突破中,是哪一些特殊實驗以及科學家扮演了關鍵角色。

  話雖如此,有時依然會出現一些重大科學突破,對人類社會造成極大衝擊,而立刻就顯現出它們的重要性。藉由正快速發展的新興學--分子遺傳學(molecular genetics),來定位並辨識人體內的每個基因,就是眼前最好的例子。

受冷落的研究

  沒有任何人,能準確說出在過去十五年間、成百的實驗中,哪些才是真正敲開這項強力科技大門的關鍵。本書所描繪的重大發展,多半始於一九七○年代中期,因為從那時候起,被人類找到的基因數目以超過十倍的速度飛快增長;如今,發現新基因的速度則幾乎以幾何級數成長。然而,這些新出爐的已知基因,不過是人體基因組(genome,每個人體細胞中都具有的遺傳物質)五萬到十萬個基因裡的一小部分而已。而且,截至目前為止,所有關於「何時能找出人體每個基因」的預測,全都短視的局限在「如果發展出某項始料未及的分子遺傳新技術」裡面打轉。十五年前,一項科學家認為要耗掉好幾世紀才能完成的艱巨任務--繪出人類基因地圖,如今看來,數十年內即可完成。

  雖然新基因的發現從來就不曾被視為祕密,但社會大眾卻未注意到它們的重要性,甚至未予以讚美。如同二次大戰期間研究原子彈的科學家,分子遺傳學家正全神貫注在這趟有如探險之旅的研究上,很少人有時間或有意願跨出實驗室,思索這項研究可能造成的重大影響。而且,這些新發現也鮮少能戲劇化的登上美國報紙頭條,或受到公眾注目而引發爭辯。

  一九八三,這個新興學門的第一樁發現--找出稀有疾病亨丁頓氏舞蹈症(Huntington’s disease)的致病基因,曾經登上全美報紙頭版,同樣的,一九八七年發現肌肉痿縮症(muscular dystrophy)的致病基因也是如此。但是到了一九八九年,發現囊腫纖維變性(cystic fibrosis)致病基因的消息,卻被棒球明星羅斯(Pete Rose)因賭博而禁賽的報導,給擠出頭版之外。說真的,到了一九八九年,發現基因的次數也實在太頻繁了,以致當科學家又找到令一般人容易罹患心臟病或多發性硬化症(multiple sclerosis)的基因時,大眾媒體已不再像從前那般關注,至於「發現負責製造某些怪異、不知名酵素的基因」,媒體就更不在意,甚至理都不理了。

  因此,大眾當中少有人真正了解基因發現的連環效應。結果呢,大多數的社會學者、道德家、政治家或編輯作家們,只對一些周遭話題,像是異種生物間的基因移植,反應迅速;但是對於基因研究領域中的革命性進展,反而靜默無聲。

  頂多,有些學究可能會替自己訂下規則:除非真的是迅速且明顯具有衝擊性的基因發現,也就是征服了三千種已知的遺傳疾病之一,範圍起自著名的囊腫纖維變性、肌肉萎縮症,到沒幾人聽過的纖維神經瘤病(neurofibromatosis),或是著色性乾皮病(xeroderma pigmentosum),否則絕不輕易喝采。這絕對是這項新興學門造成的重要影響;而且,對於數萬個遭受遺傳疾病肆虐的人而言,深入人類的基因組,並把其中使人失、殘疾或早夭的基因分離出來,這種能力真是無比的重要。只要能找到缺陷基因,就有希望揭開該項基因缺失造成人類身體或心智損害的生化途徑。走到這步,剩下只不過時間早晚的問題,可能要不了多久,科學家就有辦法阻斷這條生化路徑,例如發現新藥物來治療或預防疾病。因此,對於上述研究在臨床醫學上的貢獻,例是鮮少有人唱反調。

  但是,揭露那些使人「容易罹患」殘疾或臨床疾病的基因,又是完全不同的另一碼事了。這些變異基因本身並不會造成疾病,除非攜帶此基因的人已陷入有害環境;整體來看,它們對個人健康的衝擊相當輕微。就拿一個遺傳到干擾膽固醇正常程序基因的人來說,除非他或她習慣吃高脂肪食物,否則生活並不會受到什麼影響。因為像這種體質的人,先天就沒法處理過高的脂肪含量,因此過多的膽固醇便堆積在血管中,使動脈受阻。最後的結果,可能是一次致命的心臟病發作,儘管當事人年紀尚輕。同樣的,某人若遺傳到「容易罹患癌症」的基因,也可能終生都不會得絕症。但是,此人若吸菸、吃(或不吃)某種特別食物,或是接觸致癌的化學物質,那麼其罹患癌症的機率,將比一般不具這種體質的人高出數倍。

  根植在這塊遺傳之土上的一般疾病,名單日日更新之中。截至筆者撰寫之時,已知的就包括大腸癌、乳癌、艾滋海默氏症(Alzheimer’s disease)、多發性硬化症、糖尿病、精神分裂症、抑鬱症、至少某一類酒精中毒症,甚至還包括部分類型的犯罪行為。將來這張遺傳病名單會有多長,目前還不得而知,不過有人認為:凡是會傷害到原該活到八十歲的健壯老翁,使他們少活十年的疾病,究其根由,多多少少都和某項基因方面的弱點有關。

敲開一扇大門

  找出這些易致病基因(susceptibility gene),將有助於生理學者了解人類主要疾病的基本生化成因。同時,這項知識也為製藥化學家敲開一扇大門,好發展新療法來醫治這些疾病,例如有一種新發明的強力藥物,其降低血液膽固醇濃度的速度,遠較從前的抗膽固醇藥物快速。若干跡象顯示,有關發現易致病基因的最新突破,將有助於開發各種新藥,例如打斷多發性硬化症無情的損壞神經過程,校正導致精神分裂的大腦錯亂生化反應,甚或修補容易致癌的缺陷基因。

  發現這些異常基因,最起碼可以讓遺傳到它們的人,預先避開有害的環境:如果已知某人先天具有容易罹患冠狀動脈心臟病的體質,那麼可以在他很小的時候就告誡他避開高脂肪食物;同樣的,容易酒精中毒的人,也可以早獲警告--遠離酒精。

  未來的人類,可能早在生命之初,也許剛出生時,就已知道自己是否具有容易罹患嚴重疾病的體質。這不僅可能,而且很有必要。如果早在孩童期就被教導避開有害自己的環境,那麼這種治療很自然的能夠成為其生活方式的一部分,也就不會像成年後才被迫改變習慣那般不自在了。此外,及早測出易致病基因,也能提醒父母及醫生,留意孩童的早期病徵,以便趕在身體受損還不大嚴重之前,搶先展開治療(例如糖尿病)。

  但是這項新技術除了預防並減輕遺傳病外,還發展了其他的分枝技術。一旦能找出某項疾病的缺陷基因或異常基因,例行篩檢就變得簡單不過,只要抽幾滴血就行了。一九八七年的時候,進行一項遺傳檢驗還需要兩周時間。如今,只要實驗室技術員知道要找的是哪一種已知基因,前後費時只要兩小時。這種可以「坐等結果」的檢驗,目前還停留在人工操作階段。未來如果用量激增,幾乎無可避免要步上自動化之途,換言之,它的速度還可以更快。

  看來,未來十年內,偵測各種變異基因的檢驗,還可能會更加便宜、簡便,以致能對群眾進行大規模檢測。起初,只有可能遺傳到缺陷基因的人接受檢驗,例如,父母早年死於心臟病突發的人,也許應該接受檢驗;而且他們也許已很想接受檢驗,以便及早獲知是否已遺傳到任何容易罹患冠狀動脈心臟病的基因。

  隨著已知的缺陷基因名單日長,檢驗大量人口的工作壓力必定日漸沈重,那時,至少得做到新生嬰兒篩檢,以便精確指出何人將來可能罹患何症。像這樣全面篩檢新生嬰兒,早有前例可循。一九六○年代,幾乎全美每一州都對新生嬰兒進行簡單的抽血試驗,以檢查是否患有遺傳性的苯酮尿症(PKU, phenylketonuria)。

  這項法律規定的理由很充分。任何苯酮尿症的嬰兒若能在出生之時,就被篩檢出來,便能及早接受特殊食譜治療,以避免這項病症發作後所引起的智能障礙。目前,至少有三項類似的「新生兒代謝異常疾病」檢驗已自動化,而且都已成為例行公事。除了苯酮尿症之外,另外兩項分別是針對黑人嬰兒的鐮刀血球細胞症(sickle-cell),以及猶太新生兒的戴薩克斯症(Tay-Sachs disease),這些全都屬於遺傳疾病。

不滿意就「墮」掉?

  如果上述幾項稀有疾病都值得進行新生兒全面篩檢,那麼針對常見疾病,如糖尿病、精神分裂症、心臟病等的新生兒全面篩檢工作,應該更具有推廣價值才對。

  當然,人類社會也可能把這項技術用到別的目的上。可以預見,社會大眾對天生的遺傳體質深感興趣。例如,航空公司可能會覺得,讓一個先天容易罹患酒精中毒或早發性心臟病的人,去操作載有三百五十名乘客的客機,實在是太冒險了點。同樣道理,貨運公司也可能不願讓這種體質的人駕著五十噸重的大卡車,在高速公路上飛馳。至於一般公司的董事或許會這麼想,基於對股票持有人的責任,實在不應該支持一個先天容易罹患躁鬱症或艾滋海默氏症(一種與大腦皮層硬化有關的老年痴呆症)的人出任公司總裁。警察局將更不敢冒險讓可能精神分裂的人,帶著武器到處跑。而且幾乎可以肯定,一般具有選舉權的人(起碼報界),會要求總統候選人把遺傳檢驗報告先亮給大家瞧瞧。反對黨參議員也會在總統提名內閣首長或大法官時,質詢候選人的先天遺傳體質是否合宜。

  不過,最早用到這項基因鑑定新技術的,並不是成人或新生兒的臨床診斷,而是胎兒的遺傳診斷。就在肌肉萎縮症和囊腫纖維變性致病基因剛被找到後,一項精密的胚胎檢驗便登場了,對象是高危險群的懷孕婦女,也就是已經生下一個罹患上述病症嬰兒的懷孕婦女。對於這些婦女以及她們的丈夫而言,此一精確胚胎檢驗所帶來的心理解脫,實在難以估量。因為這麼一來,他們總算可以確定,如果繼續懷孕下去,也不會再生下一個完全殘疾、可能活不過十或二十歲的早夭子女。由於這項檢驗,許多夫婦終於有機會生下原本不敢生下的健康嬰兒。

  針對嚴重殘疾或早夭等造成家庭沈重負擔的疾病,進行產前篩檢是一回事,但對於某些可能多年都不會發病的易致病基因進行產前篩檢,則又是另一回事。在可預見的未來,年輕夫婦可能早在懷孕第八周的時候,就有權利決定是否要將一個二十歲前就可能精神分裂或罹患躁鬱症,以及四十歲前即備受癌症或多發性硬化症威脅的嬰兒,給生下來。

  我們可能認為這樣想有點太牽強,未來的年輕夫婦難道會為了遺傳檢驗預測孩子「未來可能」會得些什麼病,就決定中止懷孕不成?但是別忘了,社會大眾對新科技的看法,一向變化快速。就拿羊膜穿刺術以及更新的胎盤絨膜檢驗來說,它們雖然只能檢驗出少數幾隻有缺陷的染色體,卻已在近十年成為產前檢查的一樁大事。它所造成的結果是,現代夫婦可能提出老一輩人想都不敢想的墮胎理由。遺傳諮詢專家也表示,不論打著什麼說辭,許多年輕夫婦單是為了得知孩子性別,就跑來做產前檢驗。此外,社會學家也曾指出,準爸媽年紀愈輕,期待(並打算)只生育「完美嬰兒」的比例愈高。

  事實上,已有證據顯示,過不了多久,醫生將可在體外受精(又稱試管受精)數小時內,便檢驗出人類胚胎的某些基因。然後再根據胚胎的遺傳資料,選一個最中意的受精卵植入母體。與其選擇中止懷孕(想想看,墮胎引發的爭論有多大!)未來的父母無疑會更歡迎上述作法。

生物低等人

  一九八九年之後,由於發現基因的速度愈來愈快,至少有一位頂尖分子生物學家曾預測:科學家要不了多久就能明確找出另一種人類基因,像是決定智能、行為,甚至音樂、藝術或體育技巧的基因。「在我認為,無疑的,未來十到十五年間,這項新技術會幫助我們找出決定人類行為的基因。」說這話的是美國第一流的分子生物學家溫伯格(Robert Weinberg)。他預測,科學家將證實決定行為特性(例如作曲才能)的基因,有六到一打之多。「屆時,有關先天或後天,哪樣對個人影響比較大的辯論,馬上就會因為一道全新的曙光,而徹底扭轉。」

  溫伯格是懷海德研究所(Whitehead Institute,位於麻省理工學院的一所著名的分子生物研究機構)研究員,專攻致癌基因。他被公認為感覺敏銳的科學家,而且也是最早憂心「基因鑑定科學深遠影響」的分子遺傳醫師之一,他大聲疾呼:基因鑑定科學對於社會將產生「腐蝕性」的衝擊。

  其實在一九八九年下半年,好些社會道德學者已開始討論他們的隱憂:鑑定基因技術未來會不會創造出一種新的社會階級,所謂「生物低等人」(biological underclass)?被鑑定出帶有遺傳弱點的人,可能會受到雇主的歧視,也可能在投保醫療險或壽險時,困難重重。例如,一般商業機構自然比較不願意雇用容易生病的人,因為那會抬高企業主所需負擔的健保費用。所以企業主在雇用員工前,可能想先檢查他們的遺傳體質。

  道德家們一陣嘰哩嘩喇後,創出了幾個悲觀名詞,像「遺傳歧」、「遺傳原因不錄用」,以及「遺傳標籤」等。而且,他們也開始呼籲科學家走出實驗室,好好討論如何在提供預防和治療功效時,儘量保護每個人的遺傳隱私。

人類基因解讀計畫

  在科幻小說(或至少是下個世紀)中解決這些預測,可能是輕而易舉的事。事實上,人類基因的發現速度,快得令分子遺傳學者在五年前都不敢如此預測。這些科學家現在開始籲請工業國的國會和議會出面,成立一個有組織的國際性機構,專責辨識並定位人體基因。類似「曼哈坦計畫」發明原子彈,「阿波羅計畫」送人上月球,「人類基因解讀計畫」(Human Genome Project)的目的,無非是儘快為五萬到十萬個(預估的)人體基因,繪出一張基因地圖來。

  無論這項繪製人體基因的計畫,是由各國政府共襄盛舉的正式組織來進行,或是鬆散的個別研究,在一個世代之內,科學家勢必能辨識並定位人體大部分的基因。

  這項辨識基因或繪製基因地圖的技術,不可能像當年發明汽車、機關鎗或原子彈般,受到嚴重的阻擾,因為它的功能畢竟是可以控制的。但是,在控制或導引一項新科技的用途之前,社會大眾必須先充分了解這項新科技本身,以及其可能的發展潛力。

  繪製人類基因地圖的計畫,其實只是一項早在一九○○ 年就已開始的生命科學探險之旅的最高潮而已。在那之前,出版還不滿半世紀的達爾文學說,早已指出植物體的演化現象。藉由人工控制環境,保留有助存活的天然突變,並去除有害存活的突變,則植物育種的速度將十分快速。毫無疑問,在那個年代,做父母的當然也會把自己的特性傳給子女--關於這點,即使在最原始的社會裡也不算是新聞,但是卻少有人去思考其中原委。

(摘自本書前言〈夢想〉)

一場追獵致病基因的聖戰
周成功

  建構生命奧祕的藍圖(基因),全都是以四個字母(A、T、G、C)的密碼形式,儲存在去氧核糖核酸(簡稱DNA)的長鏈分子中。而我們也就是藉著DNA分子精確的複製,把所有的基因一代代地傳遞下。當某個基因中的遺傳密碼發生了變異,細胞就可能依照錯誤的密碼,製造出變異的蛋白質。如果這些蛋白質正好負責維繫重要的生命活動,而結構上的變異又對蛋白質的功能產生重大損傷,那麼事情倒也簡單:這個細胞(生物)根本無法存活下來,我們也就很難再去追溯那些基因變異之所在了。

  另一方面,如果這些變異基因所製造的蛋白質,並非維繫生命所必需(像皮膚的顏色等),或是變異後的蛋白質功能仍在,這些變異就會藉著遺傳之便保存下來,在一個族群中造成遺傳基因的多樣性。但是,如果變異剛好會讓某些重要的蛋白質功能發生一點輕微變化,這些變化對生命肇始之初的影響,表面上雖看不出來,但會隨著個體的發育成長而逐漸呈現病徵;那麼,這些變異的基因由父母傳給子女後,便形成所謂的遺傳性疾病了。

  遺傳性疾病既然是由病變的基因所產生,理論上來說,我們只要找出是哪些基因發生了變異,不但能預測哪些人未來是否有得病的可能,同時也為治療或是預防,提供了重要的線索。但是我們每個人身上都有五萬到十萬個基因,一共大約有三十億個遺傳密碼;如何在茫茫的基因大海中,找到那個病變的基因,就成了醫用遺傳學家所面對最大的挑戰了!

「基因工程」利器

  從五○到六○年代這二十年間,分子生物學家的基礎研究,讓我們明瞭了基因的結構、遺傳密碼的表現等等。這些基本的知識,到了七○年代開創出「基因工程」的技術;有了「基因工程」的利器,我們才有辦法去追蹤、鑑定身體裡任何一個基因的來龍去脈。八○年代,分子生物學家開始踏入遺傳疾病這個古老卻又陌生的領域,帶著一些讓外行人聽起來十分怪異的想法(如RFLP),朝向遺傳疾病的基因摸索前進。「基因聖戰」這本書,就在描述美國的民間社會和科學家如何通力合作,去探尋致病基因的歷程。

  本書的二位作者都是「華爾街日報」(Wall Street Journal)的科學記者,他們透過廣泛而深入的訪談,企圖將這個追尋基因過程的全貌,呈現在讀者面前。

  這本書裡充滿了逸事、傳記和科學的解說。作者引領我們周遊於一些溫馨的人物和故事中,去體會科學家既合作又競爭的運動員精神,以及病患家屬焦慮、急欲得知病因的心情。艱澀難懂的分子生物學原理,都在作者流暢的文筆下,一一清晰地呈現在讀者眼前。我們可以毫不費勁地一口氣讀完這本書--不僅僅是看完了一個吸引人的「床邊故事」,每個人唸完本書後,也都會感受到現代分子生物學對社會未來的影響與衝擊。

  本書對台灣的讀者還有另外一層的提示,就是讓我們看到在一個成熟、多元代的社會中,民間社團如何發揮它的力量和影響。它不僅可以透過國會運作來改變政府的政策,更重要的是,它本身就可以主動地去推展一些工作。像書中著墨不多的休斯醫學研究所就是一個好例子。休斯(Howard Hughes, 1905 - 1976)是美國著名的神祕富豪,他去世時將絕大部分財產(休斯飛機公司)捐給了休斯醫學研究基金會,作為推動醫學研究之用。這筆總值超過五十億美金的捐款,很快地就成了美國政府以外,主導美國基礎醫學研究最重要的力量之一。在書中大多數參與「追獵致病基因」的科學家,都是在休斯醫學研究所中從事研究的!

開啟一扇窗口

  其次,從分子生物學到基因工程,從分析一個基因到定序整個的人類基因組,一場由基因工程帶給人類社會的風暴已隱然形成。新的生物科技與工商業結合後,所帶來對法律、倫理甚而政治上的衝擊,都已經逐漸浮現檯面。這本書對這個問題有非常生動的描述,而國內一般社會大眾對基因工程的認識與對它影響所及的討論,仍極為欠缺。所以雖然這只是一本報導性的書籍,但是它已為中文的讀者開啟了一扇小窗,提供了一個思考的起點。這也是我願意在此鄭重推薦這本書的主要原因。

  本書第一版出版於一九九○年,而過去三年,書中的主角已經成功地找到了亨丁頓氏舞蹈症的致病基因,因此我特別央請陽明醫學院陳嘉祥老師,把書中所提到的幾個遺傳疾病的臨床症候、致病基因的變異,簡要地綜述出來作為附錄,供有興趣的讀者參考。

譯後記
從象牙塔到紅塵
楊玉齡

  一九八八年九月,美國最負盛名的分子生物學家華森(DNA雙螺旋結構的發現者之一),在眾望所歸下,接受美國衛生研究院敦請,出任「人類基因解讀計畫」掌門人。重量級人物配上重量級計畫,立即成為美國甚至全球科學界的矚目焦點。

  四年後,一九九二年四月十日下午一點,華森在冷泉港實驗室內,將辭呈傳真到華府美國衛生研究院,給頂頭上司希莉(Bernadine Healy);希莉在接獲辭呈後,不說一句慰留的話,立即批准。整個辭職過程就這樣突兀、草率的定了案。

  華森,這位美國科學界的超級大老,為何會衛生研究院鬧得如此之僵?他的掛冠事件又意味了什麼?

當科學天才對上官僚

  有人說,人類基因解讀計畫是反映現代科學政治面向的絕佳範本。

  科學早已不只是科學了。隨著科技與社會的互動日益緊密,科學家正紛紛被推出象牙塔,墜落凡塵,面對實際人生的種種需求與衝突。

  早在華森和希莉共事之前,兩人就曾發生過一些間接(傳話方式,非面對面)瑣碎言詞衝突,雖然不頂嚴重,但已埋下日後互不信任的種子。這兩人在美國科學界都是頂尖人物。一位是天才橫溢的諾貝爾獎得主,在學術界極孚眾望;另一位則出身哈佛醫學院,從事科學行政工作多,是生物醫學界權重一時的官員。他們都深具鮮明的個人色彩;不幸的是,這兩種「色彩」的基調不大相容。

  他倆之間的激烈、持續衝突,始於基因專利事件。

  華森基本上是一位典型的傳統科學家,他主張科學研究應以增進人類福址為最終目的,因此科研成果應該與世人共享,不得藏私。(他本人雖於一九五三年發現DNA雙螺旋結構,但並未利用它來致富。)面對當前的基因研究狂潮,他最擔心的是會引發一陣淘金熱,妨礙到美國境內甚至國際間各研究小組的合作契機。

  希莉的觀點恰恰相反。從一九八七年到一九九○年,她都擔任美國衛生研究院技術移轉事務的諮詢顧問。她最感興趣的是:如何將科學成果轉換為技術及經濟力。此外,布希政府原本就非常重視提升美國的經濟競爭力,而生物科技又是布希政府的最愛之一。可想而知,希莉對制定基因專利法的興趣就更濃厚了。

  希莉的幕僚起先並未將這項專利看得有多麼特別,因此,希莉在事先未徵詢華森意見的情況下,逕自提出有關基因專利的建議。這項舉動大大震驚了以華森為首的「傳統」科學家。華森開始對外界公開批評這項做法(容許天然的DNA序列成為私人專利)是多麼危險和不智。他的反應又回過頭來激怒了希莉,她對華森寧向新聞界抱怨,卻不找她溝通的態度,深表不滿。從此,兩人間的嫌隙日增,對每件事務的看法,幾乎都呈對立狀態。

  華森自一九六八年以來,便一直擔任聞名國際的冷泉港實驗室主持人,那兒才是他的重心,即便此番出掌人類基因解讀計畫,也是以兼職方式。他原本預計投下五年時間,完成該計畫的奠基、策畫工作後,再辭去該計畫主持人的職務。但是,自從一九九一年起,除了和希莉溝通不良外,專利事件引發的國際壓力、預算爭奪戰,以及美國衛生研究院的政治生態問題,在在令華森覺得不堪負荷。

  次年四月,歷經又一波與衛生研究院的衝突後,華森終於在盛怒下,拂袖而去,較預定提早一年辭去官職,返回熟悉的研究天堂--冷泉港實驗室。

  事後,有人指責希莉專權,也有人對華森的行政能力感到失望;兩人的威望都遭到不小的打擊。

  然而,引發爭端的基因專利問題,並未因人事更迭而順利解決。

  事實上,辭官事件落幕後,好戲方才登場,基因研究所挾帶的洶湧暗潮,正一波波的展現出它們的威力,專利事件只是其一而已。華森臨別那記摔門聲,不啻向世人宣告;基因研究的象牙塔時代已經告終;接下來,它將深深介入人類社會的每個層面。

高齡社會顛覆經濟

  縱觀人類醫療史,大抵不脫「克服舊疾、奮戰新疾」的模式;只不過,每次新疾病的發病期都更往後延一些,換句話說,人類的壽命就在醫學界過關斬將聲中,愈拉愈長。眼前的人類基因解讀計畫若順利進行,可以預見,未來將會製造出一個更高齡的社會。

  高齡社會所需要的社會整體醫療經費,只會上升,不會下降。以美國為例,全國醫療保健支出占國民生產毛額(GNP)的比重,從二次大戰後的百分之五,竄升到一九九一年的百分之十二.一。專家預估,到了二○○○年以及二○三○年,全美醫療支出更將高達國內生產毛額(GDP)的百分之十八以及三十二。

  GDP的百分之三十二?這個數字實在很可怕。它的影響力將不僅止於改變「錢財流向」以及「就業人口結構」而已,它同時也將嚴重挑戰我們目前所熟悉的社會經濟結構。

  醫療產品(包括服務)與其他形態消費支出的基本性質,相差很大,既不能被當作永久財來使用,也不具娛樂效果;但是,它卻不受市場價格原則的束縛。因為消費者不能自行決定醫療消費的時間以及額度;而且,就心理層面看,人們在遭逢「生死攸關」問題時,大多不願以貨比三家的態度來解決、以免傷感情。如果一個社會的醫療支出比重微小,對市場經濟的影響力倒還有限;但若比重過高,這筆不受價格原則左右的龐大消費,勢必會嚴重損傷市場經濟。

閃閃發光的明日金礦

  當然,從另一面看,基因計畫也能創造新的商業利基;龐大的製藥、醫療及相關研究設備市場;還有,與基因科技有關、深具商業潛能的各項專利。精明的大廠商當然不會坐視這塊未來的金礦不理,早已紛紛採取各種動作,出資贊助著名研究機構,或乾脆挖角,成立企業專屬的基因科技研究室。

  在美國,這股來自私人企業的商業勢力,已隱然伸入生物科學研究領域。值得注意的是,這趨勢正逐漸在全球蔓延,未來,它可能造成的正、負面影響又有哪些?所幸,早有許多科學家及社會學家注意到隱藏在基因研究底下的滔滔暗潮。英國醫學學會(BMA, British Medical Association)曾深入分析基因研究未來可能引發的種種社會問題,並大聲呼籲各國政府在問題尚未成形前,預先做好各項有關立法、倫理、環保、醫療諮詢等的準備工作。

從一般大眾的觀點出發,下列四項問題應是最切身相關的:

  .自主權:人們是否有權利拒絕國家、雇主或保險公司的要求,不接受基因篩檢?

  .隱私權:如果接受了基因篩檢,個人的DNA資料會不會外洩?例如落入保險公司或雇主手中?

  .工作權:雇主有沒有權利以員工的DNA成分不符工作所需,來辭退員工?

  .醫療權:保險公司有無權利要求客戶在投保前,先接受基因篩檢?若篩檢結果證實客戶具有遺傳疾病或罹病傾向,保險公司能否拒絕當事人投保,或拉抬保費?

  以上每個「小問題」都牽扯到人權、法律、社會倫理以及政治經濟結構等層面,全都需要各方專家仔細研究、修法。除了這些與民眾切身相關的問題之外,科學家和社會學家還有另外隱憂,它們乍看威脅不大,但造成的影響將既深且遠。

學者的六大疑慮

  .基因釋出管制問題:實驗室若任意釋出所培養的病毒或細菌,有可能對環境造成重大改變,尤其是修改過基因的微生物,釋出前更應萬分小心,得預先做好環境影響評估工作。同樣道理也適用於基因被人工修改過的動植物身上。

  此外,也應慎防商業勢力間接造成環境污染。英國醫學學會曾提出一個「抗除草劑穀類」的假想案例:某家以製造除草劑為主的廠商研發出一種新型「抗除草劑穀物」,經檢驗對環境沒有傷害,准予推廣種植。如該廠商預料的,造成的結果是,農民大量濫用除草劑(反正對穀物沒有影響);但環境生態卻因此遭到嚴重污染。

  在上述例子中,專家建議:基於「可能引發除草劑的濫用」這項原因,政府當局應拒絕引進本身無害的抗除草劑穀物。

  .優生學與種族歧視:人類基因研究的最大野心,在於探索人體基因的「所有奧祕」。然而,在這麼做的同時,研究成果是否會成為主張優生學人士用以排除異類的藉口?例如擅自以控制智力或某些行為的基因,來區分人為的優劣等級。更極端的,甚至可能引發新的種族、性別歧視。

  目前,科學家對於和疾病無關的人類基因,了解仍十分片面、貧乏,因此這類問題尚不足慮;但是,隨著人類DNA祕密逐步顯露,產生這項爭議的可能性將愈來愈大--這絕非天方夜譚。

  .改變人類基因庫:篩檢出遺傳疾病的基因後,下一步動作大抵不出生化治療或是基因修補。如果當事人接受的是生殖細胞的基因修改,那麼不僅當事人,連他(或她)的後代子孫基因都會被改動。但是,它所造成的影響(例如,在修改過程中,將人類基因庫中某個尚不知名的有利基因,一併除去),則往往要好幾代之後,才看得出來。

  鑑於改動人類基因庫所冒風險過大,專家建議,少數需要進行基因治療的人們,不妨採用體細胞基因治療,一樣可達到治療目的。

  .社會階級差距擴大:在基因科技帶動下,生殖科技突飛猛進。未來,準父母甚至可以針對某些遺傳特質,進行前胚胎篩檢,而後再將「最滿意」的受精卵植回母體。然而,根據現有資料,絕大部分接受最新生殖科技的夫婦,均屬中產以上階級,中下階層的人在與生活搏鬥之餘,通常既無心也無力「改善」未來子女的遺傳成分。長久以往,很可能漸漸拉大貧富差距,使社會階層的流動性降低。

  如何適當約束生殖科技的使用、保障中低收入者享有等同富人的權力,值得社會學家、法律學家深思。

  .商業勢力進場:隨著大企業贊助基因研究的比重日益拔高(至少在美國、西歐已很明顯;日本企業則尚未改變重技術、輕科學的傳統),一個緊密的鐵三角正隱隱浮現--「生物醫學研究」加「生物技術產業」加「新藥研發」。未來,這個鐵三角極有可能成為基因研究的最大嬴家。

  不僅如此,在如此緊密的共生關係中,生物醫學研究固然能改變企業方針,企業也同樣能反過頭來,影響、甚至主導生物醫學的研究方向。事實上,自一九七○年代遺傳工程問世以來,就有太多事例證明,原本單純的研究動機在銀彈強力攻勢下,徹底腐化、瓦解。

  失去自主性的科學研究,不只是成果,連研究本身都將淪為企業財團的牟利工具,後果堪慮。

  .專利權的陰影:著眼於未來強大的潛在利潤,美國政府官員的基本態度較傾向贊成核發基本研究的專利權。不過,民間學術界卻響起了陣陣反對聲浪,原因很簡單:這麼一來,不僅違背基礎科學資訊共享的基本精神,而且還可能造成世界資源的巨額浪費。試想,如果實施基本研究專利制度,還有誰願意在取得專利之前,發表自己的研究成果?既然大家都悶不吭聲、極盡守祕之能事,又有誰能確定自己是不是在白費工夫,重複別人已經完成的實驗?更嚴重的是,各國政府囿於專利法規,也必須各自完成整套人類基因研究(除非甘願付費給外國)。在這種情況下,原本最符合全球經濟效益的國際合作方式,恐將成為泡影。

  目前,美、英、法、日等國對這項議題的看法,仍相當分歧,而且也看不出短期內會有任何突破性的解決之道。

聖戰還是要繼續!

  被喻為基因聖戰的人類基因解讀計畫,就在千頭萬緒中,繼續向前推進。

  隊伍中,除了主角科研人員外,還有另一群角色日益吃重的成員:道德法律社會事務小組(ELSI),專門探討基因計畫對社會各層面所造成的衝擊,負責人為南西。

  前面提過,基因計畫的影響層面愈來愈深,急迫性也愈來愈高,這點也可以從ELSI小組預算逐年提高,看出端倪。一九九二年,該小組預算占人類基因解讀計畫總經費的三%,次年,則提高為五%;專家預估,五年內有可能上升到一○%。

  華森曾經說過,「只要行得正,不必理會他人的評斷。」這句話顯然並不適用於今日的科學界。科學家除了行得正之外,還得勇於、勤於出面與社會大眾溝通,秉持開放態度,集思廣益,以期將新科技所帶來的負面衝擊,減到最低。在這方面,ELSI很努力、也很吃力的扮演著溝通者的角色。未來它能否針對重重利益衝突,提出全方位的解決、思考對策,目前還言之過早;但可以肯定的是,如果它不存在,問題鐵定更嚴重。

  至於一九八八年四月成立的,理想主義色彩濃厚、標榜獨立研究精神(不受官僚及商業勢力左右)的跨國組織「人類基因組協會」(HUGO),經過數年掙扎,終於因為財務困境,淪為只能提供建議的弱小團體,再一次彰顯出金錢在現代科學界的分量。

回到原點:為何探索?

  回顧短短不到一個世紀內,遺傳學由興起、取得主流科學地位,發展到今天不可一世的地步,它為人類解決了諸多(往後還會更多)攸關生命的難題。但它在行進過程中,卻也不斷拋出一個又一個的新問題,讓人類陷入層層糾葛、步步纏繞之中。

  或許,我們應該回到原點:人類揭露命奧祕的最終目的究竟是什麼?




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