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魔法森林（《秘密花園》第二集，中文版獨家附贈32頁練習本）
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基因救命手冊 The Language of Life:DNA and the Revolution in Personalized Medicine
沒有庫存
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9789862167076
柯林斯
鄭方逸
天下文化
2011年2月25日
133.00 元
HK$ 113.05
詳
細
資
料
* 規格：平裝 / 321頁 / 17*23cm / 普級 / 雙色印刷 / 初版
* 出版地：台灣
分
類
[ 尚未分類 ]
同
類
書
推
薦
內
容
簡
介
RDNA
你絕對不能錯過的新知
你知道基因出錯，相當於人身攻擊嗎？
為什麼藥物有時會失靈？老化與基因又有什麼神祕關聯？老化真的可以延遲嗎？
基因如何影響癌症的治療效果？發現基因風險因子後，到底可以怎麼做？
當代分子遺傳學大師、美國國家衛生研究院院長 柯林斯 最新力作
你的健康命運就掌握在DNA裡，你準備好一起來解開這個祕密了嗎？
你想知道：
自己和家人未來罹患疾病的風險有多大？
還未出世的寶寶是否健康？
新奇的基因體檢，是怎麼一回事？
你還想知道：
為什麼藥物有時會失靈？
我們可以延緩老化嗎？
目前的癌症治療有什麼新進展？
你是否也有興趣想知道：
為什麼有些人勇於冒險犯難？
另一半會是花花大少嗎？
自己的祖先來自哪裡？
如果你的答案是肯定的話，那你應該先來了解DNA是什麼！
拜技進步所賜，我們已經可以掌握自身DNA所蘊藏的祕密。柯林斯本身是醫師兼遺傳學家，並擔任跨國重大科學計畫「人類基因組計畫」的主持人，沒有人比他更有資格當嚮導，帶領我們走上這趟自我探索之旅。
在這趟旅程中，我們會了解到：DNA所使用的語言，就是生命的語言；裡面記載的內容，也就是你自己的醫療手冊。學著去解讀其中的奧祕，你會讚嘆其中的奇妙，而且有一天，這本手冊真的可以拯救你的性命！
我們正在經歷一場基因革命，將會在各個層面上撼動所有的人。這場革命不僅關係到高度遺傳性的罕見疾病，也涉及了糖尿病、心臟病、癌症、氣喘、關節炎、阿茲海默症等常見疾病；更會影響到每一個人的精神健康情形、性格、生兒育女的決定、甚至可以幫你追查出個人的種族血統。
同時，我們也來到一場醫療革命的開端。由於DNA定序技術的飛速進展，以及費用的急劇下降，不用多久，我們都能取得自己基因組的完整序列。我們將能有更多機會探索自己身體裡暗藏的祕密，更有效率的預測未來生病的風險，為自己建立一套預防疾病的個人化方案。
這場革命極有可能將我們的醫療制度從「一視同仁」的醫療方式，轉化為另一種更強大的策略：將每個人都視為獨一無二的個體，有其獨特的保健方式。
柯林斯從自己的經歷開始，加上許多真實個案，介紹這十多年來基因組科學的驚人進展，並宣告量身訂做的個人醫學時代已經來臨。
作者簡介
柯林斯 Francis S. Collins
現任美國國家衛生研究院院長；曾經擔任跨國重大科學計畫「人類基因組計畫」主持人。
柯林斯本身是醫學博士兼遺傳學家，更是非常厲害的基因偵探，曾找出乳癌、卵巢癌、囊腫纖維症、杭丁頓氏舞蹈症等疾病的基因突變。
他在遺傳學的研究做出開創性的貢獻，因而兩度獲得美國總統授予獎章：2007年的「總統自由獎章」，以及2009年的「國家科學獎章」。
譯者簡介
鄭方逸
1979年生於台南市。台大農藝系畢業，美國北卡羅萊納州立大學植物生理學博士，主修植物病蟲害與生物化學。長期旅居美國，現為自由譯者。
目
錄
a誠摯推薦 伍焜玉、胡務亮、陳韻如、蔡長海
推薦文 從基因重新思考健康 黃達夫
導讀 個人化醫學的未來 周成功
序 醫學革命已經降臨
第1章 未來就在眼前
檢測基因，預測病程
DNA：生命的語言
每個人的生命語言，差異極其微小
DNA定序的成本急速降低
與家族健康史結合
全新的醫療模式：尊重每個人的獨特性
個人化醫療的時代已經到來
快加入個人化醫學革命：建立自己的家族健康史
第2章 基因出錯，只能聽天由命？
每個人都可以懂的遺傳學：顯性、隱性及其他觀念
追獵囊腫纖維症的致病基因
從基因到治療
正確飲食或意想不到的舊藥，成了救命仙丹
為何要接受篩檢？又有誰能受益？
孕期胎兒篩檢：超音波掃瞄與母血檢測
產前檢查：絨毛膜採樣與羊膜穿刺
試管嬰兒篩檢：胚胎著床前基因診斷
基因革命的影響不限於罕見疾病
快加入個人化醫學革命：懷孕前接受篩檢
第3章 探求自身祕密的好時機
尋找基因組裡的不定時炸彈
第一個成功的案例：黃斑病變
新發現如江水滔滔不絕
發現基因風險因子又如何？以糖尿病為例
該不該知道自己的疾病風險？用RBI法則來判斷
基因組中的暗物質：隱而不見的遺傳因子
基因體檢成了商品
接受基因體檢之前，你該注意的事情
基因體檢的未來
幫助我們做出更好的健康選擇
快加入個人化醫學革命：評估自己的疾病風險
第4章 癌症醫療邁向個人化 121
癌症是發生在基因組上的疾病
癌症發展步驟繁複
基因專利惹爭議
你想知道自己的罹癌風險嗎？
基因遭損害，還得被歧視？
遺傳性癌症
風險值較低的癌症遺傳因子
環境才是造成多數癌症突變的禍首
努力邁向對癌症的全面掌握
研究成果於癌症治療的應用
從DNA到完美藥物
個人化癌症治療
你的基因組不止是個人的醫學手冊
快加入個人化醫學革命：癌症是可以預防或早期發現的
第5章 與種族又有何干？ 161
「種族」到底代表了什麼意思？
全人類的基因序列都非常相似
有些基因變異的發生機率會隨地域而有不同
天擇已改變了人類基因組
DNA能夠幫我們尋根溯源
種族分類眾說紛紜
天生的健康不平等
種族適合當作個人化醫療的區分標準嗎？
第一個專為「種族」打造的藥物
個人化醫學仍應著重在「個人」
快加入個人化醫學革命：從DNA追尋自己的起源
第6章 基因與病原的戰爭 183
基因是對抗疾病的戰士
愛滋病與基因治療
消滅瘧疾指日可待
結核病捲土重來
流行性感冒不斷流行
人類與微生物是生命共同體
檢測你受感染的機率
快加入個人化醫學革命：安全性行為是預防傳染病的首要策略
第7章 基因與腦為我們上的一課
人腦：最複雜的器官
神經退化疾病
重大精神疾病
行為遺傳學
人腦還不足以了解它自己
快加入個人化醫學革命：從基因與分子來探索大腦
第8章 我們能延遲老化嗎？
早老症的生物化學
為什麼我們一定會變老？
其他生物的長壽基因
限制熱量的攝取十分重要
DNA完整性
壽命與遺傳有關嗎？
盜走我們的黃金歲月：阿茲海默症
怎麼做才能夠長壽？
早老症病人的希望
快加入個人化醫學革命：老得好健康
第9章 基因決定你吃對藥了嗎？
為什麼藥物有時會失靈？
基因如何影響你對藥物的反應？
關於藥物命名的題外話
預測最適劑量
預測罕見毒性反應
預測對藥物沒有反應的情況
藥物基因組學革命面臨的阻礙
快加入個人化醫學革命：了解藥物與基因、藥物與藥物的交互作用
第10章 打造我們的健康未來
基因療法的成功與失敗
幹細胞療法即將有革命性進展
二十一世紀的健康大夢
美夢是否會變成惡夢？
為成功做準備
最後忠告
快加入個人化醫學革命：善用這本救命手冊
附錄A 名詞解釋
附錄B 一起來學遺傳學
附錄C 人類基因組計畫的個人版簡史
附錄D 合理藥物開發
附錄E 基因檢測公司提供的多種檢測
感謝
序
豸?從基因重新思考健康
黃達夫 / 和信治癌中心醫院院長
現任美國國家衛生研究院院長柯林斯（Francis Collins）在去年出版了《基因救命手冊》這本新書。這是一本很值得大家閱讀的科普書，同時也是一本高中生、大學生通識課必備的遺傳學參考書。
柯林斯教授在1993年受邀主導「人類基因組計畫」，帶領了世界各國二十幾個研究團隊、二千多位科學家協力合作，終於在2000年5月公開發表成果。這個由美國政府出資的研究計畫，解讀了人類約90%的DNA所涵蓋的基因圖譜，這是近百年來生命科學研究史的關鍵時刻。這件史無前例的突破，刺激了相關研究的急速進展。如今又過了十年，儘管當初對於治療遺傳性疾病以及發展個人化醫療的預期，顯然太樂觀了點。但是，不可否認的，這十年中間整個生命科學的研究已經完全改觀，基因相關資訊的累積，持續朝著當初預期的方向推進。
柯林斯教授以說故事的方式，用簡單的言語，讓一般讀者了解遺傳學的新境界。他從他所帶領的研究團隊於1989年9月發現囊腫纖維症（cystic fibrosis）的基因開始，再加上臨床照顧上所做的努力，使得這個疾病的症狀得到有效的控制，終於在2007年讓罹患囊腫纖維症的幼兒從沒有機會長大，變成平均年齡延長到37.4歲。雖然，目前基因治療尚未能徹底改變這些單一基因的缺陷，但現今對於各種基因缺陷所帶來的問題已有更進一步的了解，對於治癒這類疾病已逐漸顯現其可能性。
柯林斯教授在書中詳細報告了，他如何藉由三個提供全部DNA分析服務的公司，去探索自己罹患重大疾病的危險因子。他這樣做的目的有三：第一，他想知道，他對於自己的健康應該把注意的焦點放在哪兒；第二，他想知道，這三個收費不同的公司所測出來的結果是否有差別；第三，他想知道，這些公司所提供的檢查要花多少時間、收費要多少？他發現檢測的方法與價錢雖然不同，結果卻差不多，他從而知曉自己罹患糖尿病、老人退化性黃斑症、青光眼、老人痴呆症及攝護腺癌等的機率。他建議讀者，在現階段可以利用這種個人的基因資訊，來幫忙自己經營自己的健康。
身體的健康，就是人生最大的幸福。雖然目前的科技尚未能去除單一或多個基因的缺陷，但是知道了危險的機率之後，可以利用這些資訊來改變自己的生活習慣，如禁菸、醣類的控制、運動等，來防止疾病的發生。但是，目前只有少數基因檢測可供臨床治療方面的應用，而且其正確性還有待標準化程序的制定。
柯林斯教授於2009年受美國總統歐巴馬聘任為國家衛生研究院的負責人。2011年聯邦政府提供了320億美元的經費，由他主導全美生命科學方面的研究。歐巴馬總統為此書寫推薦文時，讚許柯林斯教授的研究工作，深深改變了人類對於健康與疾病的基本認識。
柯林斯教授是一位才華洋溢的人物，他不只是一位有開創性的遺傳學家，他也是一位鄉村音樂（country music）的作曲家與歌手。他雖然是相信讓證據說話的科學家，卻也是一位非常虔誠的基督徒。也許面對生命的神奇與奧祕，使得人類不得不感到渺小而謙虛。或者如神學家尼布爾（Reinhold Niebuhr）所說：「在是是非非的人世間，真、善、美之存在，是因為信仰。」我一直很想有機會，親自聽聽柯林斯教授如何解釋科學與宗教這看似矛盾的結合。
導讀
個人化醫學的未來
周成功 / 長庚大學生物醫學系教授
「基因」是決定遺傳特徵的基本單位，它儲存了建構生物個體所有的遺傳訊息。就像電腦軟體用「0」與「1」做為機器語言的密碼，在生物世界中，小至細菌，大至人類，都是以A、T、G、C這四個化學鹼基做為密碼，將遺傳訊息儲存在長鏈的DNA分子裡。細胞得透過「轉譯機器」，依照長串A、T、G、C的密碼訊息，製造出特定胺基酸排列順序的蛋白質，來執行複雜的生物功能。當細胞要開始分裂繁殖時，還得把這套密碼忠實的複製一份，分別藏到二個子代細胞。DNA裡的遺傳訊息，就這樣一代一代保存下來。同時帶有這些遺傳訊息的細胞，也在密碼的指引下，熱絡的彰顯出DNA內涵的表徵了！
過去六十年裡，分子生物學家成功掌握了遺傳密碼的「翻譯原則」，另外，對DNA從事「切割 / 連結」技術的成熟，讓我們更可以「任意」改變不同生命形式裡的遺傳內涵。當對個別基因的結構、功能、或甚而調控機制，都已日趨完備時，科學家開始野心勃勃的把目光投射到另一個更大的目標：我們是否可以了解人體「所有基因」的功能，和它們彼此之間互動運作的法則？要達到這個目標，我們首先要知道人「所有基因」遺傳密碼的排列順序。於是「人類基因組計畫」（Human Genome Project）開始浮現檯面。
「人類基因組計畫」從 1991年開始，到2003年結束。它將人類擁有大約30億個遺傳密碼的排列順序全部決定出來。這30億個密碼，大約可以讀出2萬多個決定蛋白的段落。換句話說，2萬多種不同的蛋白，在不同時空、不同數量的交互作用下，居然可以產生一個獨立運作的生命個體，這毫無疑問是個「奇蹟」，也使我們對生命的解讀，開啟了一個新的「紀元」。
但是從這30億個遺傳密碼中，我們究竟能參透多少生命的奧祕呢？坦白說，我們像是個才上幼稚園的孩童，剛剛學會了26個英文字母，卻面對的是《莎士比亞全集》。「人類基因組計畫」僅僅告訴了我們這套《莎士比亞全集》裡每一個英文字母的排列順序而已！
其實要解讀人類基因組的訊息，遠較幼童要讀懂《莎士比亞全集》來得更困難。因為生命的運作還有「時空」的面向，而遺傳密碼只是一個「線性」的訊息。從「線性」的訊息轉換成「四維空間」的呈現，需要一套「硬體」的運作。因此「生命」就好像電腦音樂，帶有「樂譜」的軟體，必須透過「硬體」的解讀，才能奏出一首氣勢磅礡的交響樂，而每個人所擁有軟硬體些許的差異，運作過程中都可以呈現出形似、但品味完全不同的風貌！
「人類基因組定序」帶給現代醫學最大的衝擊，就是讓我們體認到「個人醫學」來臨的可能性。因為每個人身上所攜帶的30億個遺傳密碼都不完全一樣，其間的差異大概是千分之4左右。而這大約1,000萬個遺傳密碼的差異叫做「遺傳資訊的多樣性」，它不僅決定了你跟我身高、體重、相貌的不同，它同時還影響每個人的生病型態，像有的人有高血壓、有的人容易氣喘，有的人對盤尼西林過敏……。因此未來醫學研究最重要的一件工作，就是要鑑定出什麼樣的「遺傳資訊多樣性」會影響個人什麼樣的健康狀態。
其實中國人是最早認識到「遺傳資訊的多樣性」會影響個人健康狀態的民族。有人冬天容易感冒，有人夏天怕熱，中醫說是因為每個人「體質」不同。「體質」是什麼？「體質」不就是每個人所獨有的「遺傳資訊的多樣性」嘛！
因此「個人醫學」對我們來說，並不是一個新鮮或是陌生的概念。而它的終極理想，就是每個人出生後可以得到一組獨有的「遺傳資訊的多樣性」的身分證號碼，這組身分證號碼決定了他個人的健康特徵。醫生也就可以針對這組身分證號碼，對他去作疾病診斷、危險因子評估和設計治療處方了！
從「人類基因組定序」到給未來「個人醫學」建立了一個扎實的基礎；而近年來DNA定序技術革命性的突破，使得每個人只要花1,000美元，就能得知自己30億個遺傳密碼的排序，不再是個遙不可及的夢想。「個人醫學」真的從此就讓我們過著健康快樂的日子？答案當然不是那麼樣簡單。未來「個人醫學」最大的挑戰，還是如何找到「遺傳資訊的多樣性」與「體質」之間有意義的關聯性。因資訊變異的數目這麼大，要用多少人的數據，才能得到統計上有意義的相關性？況且有關聯性不代表有因果關係，最後，許多基因的變異在不同的環境中會有不同的影響。譬如說，最近一個大規模的研究，想找出哪些基因的變異與人的身高有關？結果發現至少有 141個「遺傳資訊的多樣性」與身高有關，而每一個個別基因對身高的影響都非常小。面對這種不用做、大約也可以猜出結果的研究，難怪會有人質疑用公眾資源來支助這種研究的正當性。
使用基因資訊的不確定性，帶來的另一個挑戰是對社會經濟與倫理的衝擊。譬如說，有一些基因資訊的變異會影響婦女得乳癌的機會，但這種檢查因為受到專利權保護，所以很貴，在美國這樣的檢查要5,000美元。花5,000美元可以告訴你，你擁有的基因是否存在這樣的變異。如果有，表示你比一般正常人得乳癌的機會多了8倍。這裡的問題是花5,000美元買這個資訊是否值得？再者，所謂的8倍，指的是什麼？有些人會依據這個資訊當機立斷割除乳房，但8倍不表示你一定會得病啊！「8倍」本身只是個統計數字而已，背後還有很多其他因素在影響你是否真的會得病。所以，遺傳資訊會不會在「個人醫學」的大帽子下被濫用？如何正確解讀而不誤導使用這些統計數字，也許是未來在推動「個人醫學」所碰到的另一大挑戰。
最後，個人醫學雖然有非常亮麗的前景，但在資本主義社會中，它的運作是否會帶來有限醫療資源的錯置、濫用與分配不公的狀況，值得注意。以賺錢為目的的西方大藥廠不會發展市場規模小的藥物，像針對第三世界或是特殊族群的病症。再不然就是把針對個人用藥的價格無限上綱，像目前治療癌症的標靶藥物就是典型個人醫學的產物。藥效其實非常有限，但要價卻是可以讓病家傾家蕩產的！
另外，個人醫學強調預防勝於治療這個面向，在現代醫療體制中也沒有得到應有的重視。也許將傳統中醫藥對體質的認識，與現代基因資訊的研究結合起來，才是未來真正需要我們共同努力投入的方向。
序
醫學革命已經降臨
電話那頭，一名年輕人淚珠盈眶說道：「我媽媽病危了，她現在昏迷不醒，只怕撐不過今晚。」
羅伯．詹姆斯博士身邊淨是離心機嗡嗡的旋轉聲，學生們則熱烈討論著前一晚實驗室的聚會，於是他走到一個安靜的地方，好與他那心急如焚的姪子繼續這場私人對話。
「布萊德，我很難過。」他說：「你媽媽罹患卵巢癌的這段期間真的很勇敢，努力對抗病魔，有好幾次我們以為大勢已去了，她卻還是奮戰到底。但現在聽起來，她的生命的確已經到了終點。我可以為你們做些什麼嗎？」
「嗯，」他的姪子回答道：「我姊姊跟我都有點擔心，媽媽的癌症是不是遺傳性的，畢竟我外婆那邊的家族裡，有許多女性親戚也都患了乳癌或卵巢癌。你曾提過，也許有一天會發展出一種檢測技術，可以決定我們兩人是否也遺傳了媽媽的高癌症風險。如果真是這樣，現在開始進行追蹤還來得及嗎？」
詹姆斯博士於是向布萊德解釋該如何進行檢測。隔天，詹姆斯博士的實驗室就收到他那病危嫂子的血液樣本，他們小心翼翼，把從樣本抽取出的DNA儲存在冷凍庫裡。雖然他心裡存疑這個樣本會有一天派上用場，但至少他已經盡人事了。
五年後，布萊德的姊姊凱薩琳主動聯絡詹姆斯博士，她在大眾媒體中讀到一些報導，指出遺傳性乳癌及卵巢癌的相關基因已經被發現了。儘管凱薩琳才三十幾歲，每年都會進行乳房X光檢查，但她特別憂心現階段還沒有很好的篩檢方法，可以檢測出卵巢癌的早期徵兆。她的母親當初是在五十二歲時診斷出卵巢癌。凱薩琳每天都在憂心，自己的身體是不是很快就會出現一樣的問題。
詹姆斯博士告訴凱薩琳，近來科學家確實發現了BRCA1和BRCA2兩種抑癌基因，倘若經檢測後，發現她母親的其中一個基因帶有突變，醫師也許可以藉此更精確預測出其他家族成員罹癌的機率。但是凱薩琳擔心，萬一檢測驗出自己屬於癌症高危險群，保險公司可能會因此取消她的醫療保險，便詢問是否可以藉由其他的管道取得這方面的訊息。詹姆斯博士告訴她，鄰近城市就有一家臨床研究中心，願意接受匿名委託檢驗，凱薩琳於是決定進行檢測。她經過遺傳諮詢，分析了知道與不知道自己遺傳資訊的個別風險之後，就請叔叔將母親的DNA樣本送到檢測單位去。這份樣本在詹姆斯博士實驗室的冷凍庫裡，小心保存了好幾年。
幾個星期後，凱薩琳打電話給詹姆斯博士，告訴他DNA檢測結果顯示，她母親的BRCA1基因的確帶有顯著的突變，因此凱薩琳自己也有50%的機率，會遺傳到同樣的基因。倘若她的BRCA1基因確實帶有這樣的突變，那麼她一生中罹患乳癌的機率，大約是80%，罹患卵巢癌的機率則約為50%。凱薩琳很憂慮自己的身體狀況，但更擔心她那六歲大的女兒。
枯等自身的檢驗報告出爐的那兩個星期，凱薩琳感覺起來就像一輩子那麼長。她試著想像，倘若得到陽性結果，那麼該如何是好。是要找外科醫師摘除卵巢嗎？或者甚至考慮像許多檢測出BRCA1和BRCA2突變基因的婦女一樣，先將兩邊乳房切除後，再進行重建手術？她該如何將此事告知女兒？女兒該在什麼年紀接受同樣的檢測？
有些日子裡，她幾乎確信檢驗結果會是陽性的，畢竟人們常提起她長得有多像她媽媽。在其他的日子裡，她則比較樂觀，因為她知道與母親外表性狀的雷同，和她會不會遺傳到這個特殊的基因缺陷，兩者其實並不相干。
決定凱薩琳命運的這一天終於來了，遺傳諮詢師來電邀請她到診所一同討論檢驗結果。凱薩琳坐在諮詢師對面，忐忑不安，隔著桌子看對方打開檔案。諮詢師接著露出笑容說：「凱薩琳，我有個好消息。你並沒有遺傳到你母親的BRCA1突變基因。你罹患乳癌和卵巢癌的機率，沒有比同年齡的其他婦女還高。同樣的，你女兒罹患這些疾病的機率，也與常人無異。」
凱薩琳滿心狂喜，她打電話給詹姆斯博士，一同分享這個好消息。但他們兩個都坦承，仍然很擔心凱薩琳母親家族散布在加拿大和歐洲各地的親戚。同時，凱薩琳的弟弟布萊德已決定不接受檢測。雖然帶有BRCA1和BRCA2突變基因的男性，罹患攝護腺癌、胰臟癌或乳房癌的機率，只比常人還要高了些許，但倘若他們的女兒遺傳到這樣的突變基因，仍有極高的機率會得到乳癌和卵巢癌。他們的近親中，就剩布萊德的小女兒仍讓可能罹患這些遺傳疾病的烏雲籠罩著。
BRCA1/BRCA2基因突變檢測，可說是過去十年來，科學家在遺傳疾病上最重大的突破之一。詹姆斯博士將他的醫師職業生涯，完全投入在分子遺傳學這個領域，結果他自己的家人，就這麼湊巧，受到這項醫學新發現的影響。
然而類似的事情，竟然又接著發生了一次，這次輪到他的岳父佛列德。年近八十歲的佛列德聯絡詹姆斯博士，想討論自己的醫療評估。佛列德注意到雙腳有些微不適，高爾夫球成績也每況愈下，他去找自己最常看的醫師作初步的檢查，醫師將他轉診到神經科去。
佛列德在電話中提到，神經科醫師發現他的雙腳有神經傳導速度下降的現象，於是建議他進行一種罕見遺傳疾病——夏柯．馬利．杜斯氏症的檢驗，這個疾病是依據最初發現此疾病的三位醫師的姓氏來命名的。詹姆斯博士原本對於醫師的建議十分吃驚，因為罹患這種疾病的病患，通常在二、三十歲時就會開始出現雙腿逐漸衰弱的徵兆，因此讓年長的病人做這項檢測，似乎只是在浪費時間跟金錢罷了。儘管如此，詹姆斯博士並沒有對此提出任何異議，因為他並不想干擾岳父的醫療評估。
然而，檢驗結果竟然是陽性，讓詹姆斯博士很驚駭。他針對這個問題作了更多的研究，與專家進行更多的討論後，才逐漸解開心中的謎團。原來在DNA檢驗問世以前，醫界只能針對夏柯．馬利．杜斯氏症進行臨床診斷的研究，於是想當然爾，會出現在教科書及醫學期刊裡的，多是病情較嚴重的個案。如今專家已辨識出這個疾病的相關基因，並得以利用特定的分子檢測技術檢驗出來，於是像佛列德這樣症狀較輕微、相當晚年才開始出現明顯症狀的案例，也逐漸浮上檯面。
這次的診斷為詹姆斯博士的個人生活帶來更大的震撼。造成夏柯．馬利．杜斯氏症的相關基因，是一種顯性基因，也就是說，病患的孩子有50%的機率會遺傳到這個異常基因，並罹患此疾病。因此這個訊息可能在未來會對詹姆斯博士的太太朵恩，以及她的手足，帶來極大的影響。事實上，不需等到未來，在過去和現在，這個家庭已經有人受到影響了。
朵恩的姊姊蘿拉，長久以來腳部和腳踝深受一種被認為是先天性的毛病所苦。醫師認為那是一種畸形足的病狀，但從來無法做出確定的診斷。而蘿拉的問題，如今似乎可以推論是由同樣的遺傳疾病所引起的，雖然她父親在很晚年才出現症狀，她卻很早便發病了。儘管她終於有機會可以得到較正確的診斷結果，蘿拉最後還是決定不要接受檢測，她對醫療系統已然失去了信心，無法相信這個新資訊能帶來什麼改變。多少年來，幾次骨科治療的經驗都讓她十分灰心，這些治療理應幫助她減輕長久以來的不適，但卻成效不彰。儘管蘿拉很尊敬自己的姊夫，也就是詹姆斯博士，但她對整個醫療系統已失去了信任。
至於朵恩本人，雖然她年約五十多歲，身體也沒有出現任何這個疾病的症狀，她仍然對於要不要接受檢測，認真做了考慮。最後她決定欣然接受未知，而不去尋求真正的解答，因為倘若檢測結果呈陽性反應，她無法確定自己的人生觀會受到什麼樣的影響。
儘管詹姆斯博士對妻子這樣的決定感到困惑，但仍然全力支持，畢竟朵恩現在過得既健康又快樂。相反的，他倒是很希望能改變蘿拉的想法，她畢竟受苦了這麼久，難道不想知道病因嗎？
沒有人能置身事外
羅伯．詹姆斯正好具備醫師和遺傳學家這兩種身分，而自己的家族中就面臨了兩個牽涉到基因檢測及罹病風險的案例，這是值得驚訝的巧合嗎？其實不然。
在美國，罕見疾病（或稱孤兒疾病）的定義是，罹病人數少於20萬人的疾病，而根據美國「國家罕見疾病組織」估計，美國至少有6,000種罕見疾病，估計約有2千5百萬人罹患其中一種疾病。倘若將病患的親友也列入考慮，那麼很少人能完全不受這些疾病的波及。就如同詹姆斯博士的情況，許多人的生活受到影響，就是因為他們的家族基因中存在錯誤的序列。
這麼說來，所謂罕見疾病，其實根本並非如此罕見。
事實上，讓我來透露實情。「詹姆斯博士」就是我本人的化名，故事中的其他名字也都是杜撰的，但布萊德和凱薩琳代表的是我的姪子和姪女，佛列德是我的岳父，蘿拉是我的姨子，朵恩是我太太。多年前，我投身遺傳醫學的領域，滿心希望能盡一己之力，幫助探究他人的醫療問題，與其他家庭面臨的挑戰。而實際上，基因醫學竟將罕見遺傳疾病的問題，帶進了我自己的家門。
然而，基因學上的新發現，並不限於具高度遺傳特性的那6,000種疾病。我們正在經歷一場基因革命，所有的人都會在各個層面上受到影響。這場革命涉及了糖尿病、心臟病、癌症、氣喘、關節炎、阿茲海默症以及其他的常見疾病；也涉及了心理健康、個性、生育的決定、甚至個人的種族歷史。我們已經了解到，DNA所使用的語言，也就是生命的語言。如今我們解讀這個語言的方式，將會為我們的健康帶來深遠的影響。
過去我們僅能藉由一般的觀察，了解疾病在家族裡流傳的情況；但是經過這幾年來研究上的爆炸性突破，如今已經辨識出許多特定DNA的變異能在不同疾病中扮演預知的角色，於是我們可以藉此更精準的預測個人未來罹患某疾病的機率。
這項突破的應用，如今已不限於如夏柯．馬利．杜斯氏症這類罕見疾病，或因BRCA1突變所引起的特定乳癌上。近年來，科學家已逐漸找出引起許多普通疾病的DNA缺陷，這些新資訊可說是如同洪水般，從世上最頂尖的實驗室傾瀉而出，而且這股力道在不久的未來仍不會有絲毫消減。過去，基因檢測只能用在高危險的病例上，但我們已跨越了這個醫療模式的瓶頸，如今幾乎每個人都有機會受益於這些檢測。
這些醫療上的發展，已激起大眾強烈的興趣，在新聞媒體、甚至知名的歐普拉談話節目中，都經常見到這方面的報導。許多公司也開始直接向大眾推銷綜合DNA檢測，他們宣稱防範未然的時代已經來臨，人們可以藉由DNA檢測所提供的特定資訊，增加自己對生命的掌握。
其中一家公司「23與我」（23andMe，以人類23對染色體命名），便以「馬上解開您體內DNA蘊藏的祕密」為宣傳，向潛在顧客促銷。另一家競爭對手「基因搜尋」（Navigenics）宣稱，他們的檢測可以「讓您一步一步的掌握自己的健康」。第三家公司「基因解碼」（deCODE）說，這項檢測服務「讓您得以為自己的健康做出更明智的決定」。
目前這些檢測所用到的DNA取樣，還不到人體完整DNA的0.1%，但就足以提供數十種疾病和健康狀況的訊息。不久的未來，這些數字還會急速攀升。就在科學家繼續解開基因組的祕密時，幾乎每個星期都會有新發現問世。
至此，我已分享了許多自己家人遭遇到的特殊遺傳疾病的經驗。然而，這些知識都來自醫師安排的特別檢測；今日，每個人都可以直接從新的提供者那兒得到DNA的訊息，那又是一番什麼樣的光景？
（以上摘自《基因救命手冊》序）
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