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基因救命手冊 The Language of Life:DNA and the Revolution in Personalized Medicine

基因救命手冊

庫存=1
將於1個工作天內出貨
9789862167076
柯林斯
鄭方逸
天下文化
2011年2月25日
133.00  元
HK$ 113.05
省下 $19.95
 
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* 規格:平裝 / 321頁 / 17*23cm / 普級 / 雙色印刷 / 初版
* 出版地:台灣




[ 尚未分類 ]














RDNA
你絕對不能錯過的新知

  你知道基因出錯,相當於人身攻擊嗎?
  為什麼藥物有時會失靈?老化與基因又有什麼神祕關聯?老化真的可以延遲嗎?
  基因如何影響癌症的治療效果?發現基因風險因子後,到底可以怎麼做?

  當代分子遺傳學大師、美國國家衛生研究院院長 柯林斯 最新力作

  你的健康命運就掌握在DNA裡,你準備好一起來解開這個祕密了嗎?

你想知道:
  自己和家人未來罹患疾病的風險有多大?
  還未出世的寶寶是否健康?
  新奇的基因體檢,是怎麼一回事?

你還想知道:
  為什麼藥物有時會失靈?
  我們可以延緩老化嗎?
  目前的癌症治療有什麼新進展?

你是否也有興趣想知道:
  為什麼有些人勇於冒險犯難?
  另一半會是花花大少嗎?
  自己的祖先來自哪裡?

  如果你的答案是肯定的話,那你應該先來了解DNA是什麼!

  拜技進步所賜,我們已經可以掌握自身DNA所蘊藏的祕密。柯林斯本身是醫師兼遺傳學家,並擔任跨國重大科學計畫「人類基因組計畫」的主持人,沒有人比他更有資格當嚮導,帶領我們走上這趟自我探索之旅。

  在這趟旅程中,我們會了解到:DNA所使用的語言,就是生命的語言;裡面記載的內容,也就是你自己的醫療手冊。學著去解讀其中的奧祕,你會讚嘆其中的奇妙,而且有一天,這本手冊真的可以拯救你的性命!

  我們正在經歷一場基因革命,將會在各個層面上撼動所有的人。這場革命不僅關係到高度遺傳性的罕見疾病,也涉及了糖尿病、心臟病、癌症、氣喘、關節炎、阿茲海默症等常見疾病;更會影響到每一個人的精神健康情形、性格、生兒育女的決定、甚至可以幫你追查出個人的種族血統。

  同時,我們也來到一場醫療革命的開端。由於DNA定序技術的飛速進展,以及費用的急劇下降,不用多久,我們都能取得自己基因組的完整序列。我們將能有更多機會探索自己身體裡暗藏的祕密,更有效率的預測未來生病的風險,為自己建立一套預防疾病的個人化方案。

  這場革命極有可能將我們的醫療制度從「一視同仁」的醫療方式,轉化為另一種更強大的策略:將每個人都視為獨一無二的個體,有其獨特的保健方式。

  柯林斯從自己的經歷開始,加上許多真實個案,介紹這十多年來基因組科學的驚人進展,並宣告量身訂做的個人醫學時代已經來臨。

作者簡介

柯林斯 Francis S. Collins

  現任美國國家衛生研究院院長;曾經擔任跨國重大科學計畫「人類基因組計畫」主持人。

  柯林斯本身是醫學博士兼遺傳學家,更是非常厲害的基因偵探,曾找出乳癌、卵巢癌、囊腫纖維症、杭丁頓氏舞蹈症等疾病的基因突變。

  他在遺傳學的研究做出開創性的貢獻,因而兩度獲得美國總統授予獎章:2007年的「總統自由獎章」,以及2009年的「國家科學獎章」。

譯者簡介

鄭方逸

  1979年生於台南市。台大農藝系畢業,美國北卡羅萊納州立大學植物生理學博士,主修植物病蟲害與生物化學。長期旅居美國,現為自由譯者。


a誠摯推薦 伍焜玉、胡務亮、陳韻如、蔡長海
推薦文 從基因重新思考健康 黃達夫
導讀 個人化醫學的未來 周成功
序 醫學革命已經降臨

第1章 未來就在眼前
檢測基因,預測病程
DNA:生命的語言
每個人的生命語言,差異極其微小
DNA定序的成本急速降低
與家族健康史結合
全新的醫療模式:尊重每個人的獨特性
個人化醫療的時代已經到來
快加入個人化醫學革命:建立自己的家族健康史

第2章 基因出錯,只能聽天由命?
每個人都可以懂的遺傳學:顯性、隱性及其他觀念
追獵囊腫纖維症的致病基因
從基因到治療
正確飲食或意想不到的舊藥,成了救命仙丹
為何要接受篩檢?又有誰能受益?
孕期胎兒篩檢:超音波掃瞄與母血檢測
產前檢查:絨毛膜採樣與羊膜穿刺
試管嬰兒篩檢:胚胎著床前基因診斷
基因革命的影響不限於罕見疾病
快加入個人化醫學革命:懷孕前接受篩檢

第3章 探求自身祕密的好時機
尋找基因組裡的不定時炸彈
第一個成功的案例:黃斑病變
新發現如江水滔滔不絕
發現基因風險因子又如何?以糖尿病為例
該不該知道自己的疾病風險?用RBI法則來判斷
基因組中的暗物質:隱而不見的遺傳因子
基因體檢成了商品
接受基因體檢之前,你該注意的事情
基因體檢的未來
幫助我們做出更好的健康選擇
快加入個人化醫學革命:評估自己的疾病風險

第4章 癌症醫療邁向個人化 121
癌症是發生在基因組上的疾病
癌症發展步驟繁複
基因專利惹爭議
你想知道自己的罹癌風險嗎?
基因遭損害,還得被歧視?
遺傳性癌症
風險值較低的癌症遺傳因子
環境才是造成多數癌症突變的禍首
努力邁向對癌症的全面掌握
研究成果於癌症治療的應用
從DNA到完美藥物
個人化癌症治療
你的基因組不止是個人的醫學手冊
快加入個人化醫學革命:癌症是可以預防或早期發現的

第5章 與種族又有何干? 161
「種族」到底代表了什麼意思?
全人類的基因序列都非常相似
有些基因變異的發生機率會隨地域而有不同
天擇已改變了人類基因組
DNA能夠幫我們尋根溯源
種族分類眾說紛紜
天生的健康不平等
種族適合當作個人化醫療的區分標準嗎?
第一個專為「種族」打造的藥物
個人化醫學仍應著重在「個人」
快加入個人化醫學革命:從DNA追尋自己的起源

第6章 基因與病原的戰爭 183
基因是對抗疾病的戰士
愛滋病與基因治療
消滅瘧疾指日可待
結核病捲土重來
流行性感冒不斷流行
人類與微生物是生命共同體
檢測你受感染的機率
快加入個人化醫學革命:安全性行為是預防傳染病的首要策略

第7章 基因與腦為我們上的一課
人腦:最複雜的器官
神經退化疾病
重大精神疾病
行為遺傳學
人腦還不足以了解它自己
快加入個人化醫學革命:從基因與分子來探索大腦

第8章 我們能延遲老化嗎?
早老症的生物化學
為什麼我們一定會變老?
其他生物的長壽基因
限制熱量的攝取十分重要
DNA完整性
壽命與遺傳有關嗎?
盜走我們的黃金歲月:阿茲海默症
怎麼做才能夠長壽?
早老症病人的希望
快加入個人化醫學革命:老得好健康

第9章 基因決定你吃對藥了嗎?
為什麼藥物有時會失靈?
基因如何影響你對藥物的反應?
關於藥物命名的題外話
預測最適劑量
預測罕見毒性反應
預測對藥物沒有反應的情況
藥物基因組學革命面臨的阻礙
快加入個人化醫學革命:了解藥物與基因、藥物與藥物的交互作用

第10章 打造我們的健康未來
基因療法的成功與失敗
幹細胞療法即將有革命性進展
二十一世紀的健康大夢
美夢是否會變成惡夢?
為成功做準備
最後忠告
快加入個人化醫學革命:善用這本救命手冊

附錄A 名詞解釋
附錄B 一起來學遺傳學
附錄C 人類基因組計畫的個人版簡史
附錄D 合理藥物開發
附錄E 基因檢測公司提供的多種檢測
感謝


豸?從基因重新思考健康
黃達夫 / 和信治癌中心醫院院長

  現任美國國家衛生研究院院長柯林斯(Francis Collins)在去年出版了《基因救命手冊》這本新書。這是一本很值得大家閱讀的科普書,同時也是一本高中生、大學生通識課必備的遺傳學參考書。

  柯林斯教授在1993年受邀主導「人類基因組計畫」,帶領了世界各國二十幾個研究團隊、二千多位科學家協力合作,終於在2000年5月公開發表成果。這個由美國政府出資的研究計畫,解讀了人類約90%的DNA所涵蓋的基因圖譜,這是近百年來生命科學研究史的關鍵時刻。這件史無前例的突破,刺激了相關研究的急速進展。如今又過了十年,儘管當初對於治療遺傳性疾病以及發展個人化醫療的預期,顯然太樂觀了點。但是,不可否認的,這十年中間整個生命科學的研究已經完全改觀,基因相關資訊的累積,持續朝著當初預期的方向推進。

  柯林斯教授以說故事的方式,用簡單的言語,讓一般讀者了解遺傳學的新境界。他從他所帶領的研究團隊於1989年9月發現囊腫纖維症(cystic fibrosis)的基因開始,再加上臨床照顧上所做的努力,使得這個疾病的症狀得到有效的控制,終於在2007年讓罹患囊腫纖維症的幼兒從沒有機會長大,變成平均年齡延長到37.4歲。雖然,目前基因治療尚未能徹底改變這些單一基因的缺陷,但現今對於各種基因缺陷所帶來的問題已有更進一步的了解,對於治癒這類疾病已逐漸顯現其可能性。

  柯林斯教授在書中詳細報告了,他如何藉由三個提供全部DNA分析服務的公司,去探索自己罹患重大疾病的危險因子。他這樣做的目的有三:第一,他想知道,他對於自己的健康應該把注意的焦點放在哪兒;第二,他想知道,這三個收費不同的公司所測出來的結果是否有差別;第三,他想知道,這些公司所提供的檢查要花多少時間、收費要多少?他發現檢測的方法與價錢雖然不同,結果卻差不多,他從而知曉自己罹患糖尿病、老人退化性黃斑症、青光眼、老人痴呆症及攝護腺癌等的機率。他建議讀者,在現階段可以利用這種個人的基因資訊,來幫忙自己經營自己的健康。

  身體的健康,就是人生最大的幸福。雖然目前的科技尚未能去除單一或多個基因的缺陷,但是知道了危險的機率之後,可以利用這些資訊來改變自己的生活習慣,如禁菸、醣類的控制、運動等,來防止疾病的發生。但是,目前只有少數基因檢測可供臨床治療方面的應用,而且其正確性還有待標準化程序的制定。

  柯林斯教授於2009年受美國總統歐巴馬聘任為國家衛生研究院的負責人。2011年聯邦政府提供了320億美元的經費,由他主導全美生命科學方面的研究。歐巴馬總統為此書寫推薦文時,讚許柯林斯教授的研究工作,深深改變了人類對於健康與疾病的基本認識。

  柯林斯教授是一位才華洋溢的人物,他不只是一位有開創性的遺傳學家,他也是一位鄉村音樂(country music)的作曲家與歌手。他雖然是相信讓證據說話的科學家,卻也是一位非常虔誠的基督徒。也許面對生命的神奇與奧祕,使得人類不得不感到渺小而謙虛。或者如神學家尼布爾(Reinhold Niebuhr)所說:「在是是非非的人世間,真、善、美之存在,是因為信仰。」我一直很想有機會,親自聽聽柯林斯教授如何解釋科學與宗教這看似矛盾的結合。

導讀
個人化醫學的未來
周成功 / 長庚大學生物醫學系教授

  「基因」是決定遺傳特徵的基本單位,它儲存了建構生物個體所有的遺傳訊息。就像電腦軟體用「0」與「1」做為機器語言的密碼,在生物世界中,小至細菌,大至人類,都是以A、T、G、C這四個化學鹼基做為密碼,將遺傳訊息儲存在長鏈的DNA分子裡。細胞得透過「轉譯機器」,依照長串A、T、G、C的密碼訊息,製造出特定胺基酸排列順序的蛋白質,來執行複雜的生物功能。當細胞要開始分裂繁殖時,還得把這套密碼忠實的複製一份,分別藏到二個子代細胞。DNA裡的遺傳訊息,就這樣一代一代保存下來。同時帶有這些遺傳訊息的細胞,也在密碼的指引下,熱絡的彰顯出DNA內涵的表徵了!

  過去六十年裡,分子生物學家成功掌握了遺傳密碼的「翻譯原則」,另外,對DNA從事「切割 / 連結」技術的成熟,讓我們更可以「任意」改變不同生命形式裡的遺傳內涵。當對個別基因的結構、功能、或甚而調控機制,都已日趨完備時,科學家開始野心勃勃的把目光投射到另一個更大的目標:我們是否可以了解人體「所有基因」的功能,和它們彼此之間互動運作的法則?要達到這個目標,我們首先要知道人「所有基因」遺傳密碼的排列順序。於是「人類基因組計畫」(Human Genome Project)開始浮現檯面。

  「人類基因組計畫」從 1991年開始,到2003年結束。它將人類擁有大約30億個遺傳密碼的排列順序全部決定出來。這30億個密碼,大約可以讀出2萬多個決定蛋白的段落。換句話說,2萬多種不同的蛋白,在不同時空、不同數量的交互作用下,居然可以產生一個獨立運作的生命個體,這毫無疑問是個「奇蹟」,也使我們對生命的解讀,開啟了一個新的「紀元」。

  但是從這30億個遺傳密碼中,我們究竟能參透多少生命的奧祕呢?坦白說,我們像是個才上幼稚園的孩童,剛剛學會了26個英文字母,卻面對的是《莎士比亞全集》。「人類基因組計畫」僅僅告訴了我們這套《莎士比亞全集》裡每一個英文字母的排列順序而已!

  其實要解讀人類基因組的訊息,遠較幼童要讀懂《莎士比亞全集》來得更困難。因為生命的運作還有「時空」的面向,而遺傳密碼只是一個「線性」的訊息。從「線性」的訊息轉換成「四維空間」的呈現,需要一套「硬體」的運作。因此「生命」就好像電腦音樂,帶有「樂譜」的軟體,必須透過「硬體」的解讀,才能奏出一首氣勢磅礡的交響樂,而每個人所擁有軟硬體些許的差異,運作過程中都可以呈現出形似、但品味完全不同的風貌!

  「人類基因組定序」帶給現代醫學最大的衝擊,就是讓我們體認到「個人醫學」來臨的可能性。因為每個人身上所攜帶的30億個遺傳密碼都不完全一樣,其間的差異大概是千分之4左右。而這大約1,000萬個遺傳密碼的差異叫做「遺傳資訊的多樣性」,它不僅決定了你跟我身高、體重、相貌的不同,它同時還影響每個人的生病型態,像有的人有高血壓、有的人容易氣喘,有的人對盤尼西林過敏……。因此未來醫學研究最重要的一件工作,就是要鑑定出什麼樣的「遺傳資訊多樣性」會影響個人什麼樣的健康狀態。

  其實中國人是最早認識到「遺傳資訊的多樣性」會影響個人健康狀態的民族。有人冬天容易感冒,有人夏天怕熱,中醫說是因為每個人「體質」不同。「體質」是什麼?「體質」不就是每個人所獨有的「遺傳資訊的多樣性」嘛!

  因此「個人醫學」對我們來說,並不是一個新鮮或是陌生的概念。而它的終極理想,就是每個人出生後可以得到一組獨有的「遺傳資訊的多樣性」的身分證號碼,這組身分證號碼決定了他個人的健康特徵。醫生也就可以針對這組身分證號碼,對他去作疾病診斷、危險因子評估和設計治療處方了!

  從「人類基因組定序」到給未來「個人醫學」建立了一個扎實的基礎;而近年來DNA定序技術革命性的突破,使得每個人只要花1,000美元,就能得知自己30億個遺傳密碼的排序,不再是個遙不可及的夢想。「個人醫學」真的從此就讓我們過著健康快樂的日子?答案當然不是那麼樣簡單。未來「個人醫學」最大的挑戰,還是如何找到「遺傳資訊的多樣性」與「體質」之間有意義的關聯性。因資訊變異的數目這麼大,要用多少人的數據,才能得到統計上有意義的相關性?況且有關聯性不代表有因果關係,最後,許多基因的變異在不同的環境中會有不同的影響。譬如說,最近一個大規模的研究,想找出哪些基因的變異與人的身高有關?結果發現至少有 141個「遺傳資訊的多樣性」與身高有關,而每一個個別基因對身高的影響都非常小。面對這種不用做、大約也可以猜出結果的研究,難怪會有人質疑用公眾資源來支助這種研究的正當性。

  使用基因資訊的不確定性,帶來的另一個挑戰是對社會經濟與倫理的衝擊。譬如說,有一些基因資訊的變異會影響婦女得乳癌的機會,但這種檢查因為受到專利權保護,所以很貴,在美國這樣的檢查要5,000美元。花5,000美元可以告訴你,你擁有的基因是否存在這樣的變異。如果有,表示你比一般正常人得乳癌的機會多了8倍。這裡的問題是花5,000美元買這個資訊是否值得?再者,所謂的8倍,指的是什麼?有些人會依據這個資訊當機立斷割除乳房,但8倍不表示你一定會得病啊!「8倍」本身只是個統計數字而已,背後還有很多其他因素在影響你是否真的會得病。所以,遺傳資訊會不會在「個人醫學」的大帽子下被濫用?如何正確解讀而不誤導使用這些統計數字,也許是未來在推動「個人醫學」所碰到的另一大挑戰。

  最後,個人醫學雖然有非常亮麗的前景,但在資本主義社會中,它的運作是否會帶來有限醫療資源的錯置、濫用與分配不公的狀況,值得注意。以賺錢為目的的西方大藥廠不會發展市場規模小的藥物,像針對第三世界或是特殊族群的病症。再不然就是把針對個人用藥的價格無限上綱,像目前治療癌症的標靶藥物就是典型個人醫學的產物。藥效其實非常有限,但要價卻是可以讓病家傾家蕩產的!

  另外,個人醫學強調預防勝於治療這個面向,在現代醫療體制中也沒有得到應有的重視。也許將傳統中醫藥對體質的認識,與現代基因資訊的研究結合起來,才是未來真正需要我們共同努力投入的方向。


醫學革命已經降臨

  電話那頭,一名年輕人淚珠盈眶說道:「我媽媽病危了,她現在昏迷不醒,只怕撐不過今晚。」

  羅伯.詹姆斯博士身邊淨是離心機嗡嗡的旋轉聲,學生們則熱烈討論著前一晚實驗室的聚會,於是他走到一個安靜的地方,好與他那心急如焚的姪子繼續這場私人對話。

  「布萊德,我很難過。」他說:「你媽媽罹患卵巢癌的這段期間真的很勇敢,努力對抗病魔,有好幾次我們以為大勢已去了,她卻還是奮戰到底。但現在聽起來,她的生命的確已經到了終點。我可以為你們做些什麼嗎?」

  「嗯,」他的姪子回答道:「我姊姊跟我都有點擔心,媽媽的癌症是不是遺傳性的,畢竟我外婆那邊的家族裡,有許多女性親戚也都患了乳癌或卵巢癌。你曾提過,也許有一天會發展出一種檢測技術,可以決定我們兩人是否也遺傳了媽媽的高癌症風險。如果真是這樣,現在開始進行追蹤還來得及嗎?」

  詹姆斯博士於是向布萊德解釋該如何進行檢測。隔天,詹姆斯博士的實驗室就收到他那病危嫂子的血液樣本,他們小心翼翼,把從樣本抽取出的DNA儲存在冷凍庫裡。雖然他心裡存疑這個樣本會有一天派上用場,但至少他已經盡人事了。

  五年後,布萊德的姊姊凱薩琳主動聯絡詹姆斯博士,她在大眾媒體中讀到一些報導,指出遺傳性乳癌及卵巢癌的相關基因已經被發現了。儘管凱薩琳才三十幾歲,每年都會進行乳房X光檢查,但她特別憂心現階段還沒有很好的篩檢方法,可以檢測出卵巢癌的早期徵兆。她的母親當初是在五十二歲時診斷出卵巢癌。凱薩琳每天都在憂心,自己的身體是不是很快就會出現一樣的問題。

  詹姆斯博士告訴凱薩琳,近來科學家確實發現了BRCA1和BRCA2兩種抑癌基因,倘若經檢測後,發現她母親的其中一個基因帶有突變,醫師也許可以藉此更精確預測出其他家族成員罹癌的機率。但是凱薩琳擔心,萬一檢測驗出自己屬於癌症高危險群,保險公司可能會因此取消她的醫療保險,便詢問是否可以藉由其他的管道取得這方面的訊息。詹姆斯博士告訴她,鄰近城市就有一家臨床研究中心,願意接受匿名委託檢驗,凱薩琳於是決定進行檢測。她經過遺傳諮詢,分析了知道與不知道自己遺傳資訊的個別風險之後,就請叔叔將母親的DNA樣本送到檢測單位去。這份樣本在詹姆斯博士實驗室的冷凍庫裡,小心保存了好幾年。

  幾個星期後,凱薩琳打電話給詹姆斯博士,告訴他DNA檢測結果顯示,她母親的BRCA1基因的確帶有顯著的突變,因此凱薩琳自己也有50%的機率,會遺傳到同樣的基因。倘若她的BRCA1基因確實帶有這樣的突變,那麼她一生中罹患乳癌的機率,大約是80%,罹患卵巢癌的機率則約為50%。凱薩琳很憂慮自己的身體狀況,但更擔心她那六歲大的女兒。

  枯等自身的檢驗報告出爐的那兩個星期,凱薩琳感覺起來就像一輩子那麼長。她試著想像,倘若得到陽性結果,那麼該如何是好。是要找外科醫師摘除卵巢嗎?或者甚至考慮像許多檢測出BRCA1和BRCA2突變基因的婦女一樣,先將兩邊乳房切除後,再進行重建手術?她該如何將此事告知女兒?女兒該在什麼年紀接受同樣的檢測?

  有些日子裡,她幾乎確信檢驗結果會是陽性的,畢竟人們常提起她長得有多像她媽媽。在其他的日子裡,她則比較樂觀,因為她知道與母親外表性狀的雷同,和她會不會遺傳到這個特殊的基因缺陷,兩者其實並不相干。

  決定凱薩琳命運的這一天終於來了,遺傳諮詢師來電邀請她到診所一同討論檢驗結果。凱薩琳坐在諮詢師對面,忐忑不安,隔著桌子看對方打開檔案。諮詢師接著露出笑容說:「凱薩琳,我有個好消息。你並沒有遺傳到你母親的BRCA1突變基因。你罹患乳癌和卵巢癌的機率,沒有比同年齡的其他婦女還高。同樣的,你女兒罹患這些疾病的機率,也與常人無異。」

  凱薩琳滿心狂喜,她打電話給詹姆斯博士,一同分享這個好消息。但他們兩個都坦承,仍然很擔心凱薩琳母親家族散布在加拿大和歐洲各地的親戚。同時,凱薩琳的弟弟布萊德已決定不接受檢測。雖然帶有BRCA1和BRCA2突變基因的男性,罹患攝護腺癌、胰臟癌或乳房癌的機率,只比常人還要高了些許,但倘若他們的女兒遺傳到這樣的突變基因,仍有極高的機率會得到乳癌和卵巢癌。他們的近親中,就剩布萊德的小女兒仍讓可能罹患這些遺傳疾病的烏雲籠罩著。

  BRCA1/BRCA2基因突變檢測,可說是過去十年來,科學家在遺傳疾病上最重大的突破之一。詹姆斯博士將他的醫師職業生涯,完全投入在分子遺傳學這個領域,結果他自己的家人,就這麼湊巧,受到這項醫學新發現的影響。

  然而類似的事情,竟然又接著發生了一次,這次輪到他的岳父佛列德。年近八十歲的佛列德聯絡詹姆斯博士,想討論自己的醫療評估。佛列德注意到雙腳有些微不適,高爾夫球成績也每況愈下,他去找自己最常看的醫師作初步的檢查,醫師將他轉診到神經科去。

  佛列德在電話中提到,神經科醫師發現他的雙腳有神經傳導速度下降的現象,於是建議他進行一種罕見遺傳疾病——夏柯.馬利.杜斯氏症的檢驗,這個疾病是依據最初發現此疾病的三位醫師的姓氏來命名的。詹姆斯博士原本對於醫師的建議十分吃驚,因為罹患這種疾病的病患,通常在二、三十歲時就會開始出現雙腿逐漸衰弱的徵兆,因此讓年長的病人做這項檢測,似乎只是在浪費時間跟金錢罷了。儘管如此,詹姆斯博士並沒有對此提出任何異議,因為他並不想干擾岳父的醫療評估。

  然而,檢驗結果竟然是陽性,讓詹姆斯博士很驚駭。他針對這個問題作了更多的研究,與專家進行更多的討論後,才逐漸解開心中的謎團。原來在DNA檢驗問世以前,醫界只能針對夏柯.馬利.杜斯氏症進行臨床診斷的研究,於是想當然爾,會出現在教科書及醫學期刊裡的,多是病情較嚴重的個案。如今專家已辨識出這個疾病的相關基因,並得以利用特定的分子檢測技術檢驗出來,於是像佛列德這樣症狀較輕微、相當晚年才開始出現明顯症狀的案例,也逐漸浮上檯面。

  這次的診斷為詹姆斯博士的個人生活帶來更大的震撼。造成夏柯.馬利.杜斯氏症的相關基因,是一種顯性基因,也就是說,病患的孩子有50%的機率會遺傳到這個異常基因,並罹患此疾病。因此這個訊息可能在未來會對詹姆斯博士的太太朵恩,以及她的手足,帶來極大的影響。事實上,不需等到未來,在過去和現在,這個家庭已經有人受到影響了。

  朵恩的姊姊蘿拉,長久以來腳部和腳踝深受一種被認為是先天性的毛病所苦。醫師認為那是一種畸形足的病狀,但從來無法做出確定的診斷。而蘿拉的問題,如今似乎可以推論是由同樣的遺傳疾病所引起的,雖然她父親在很晚年才出現症狀,她卻很早便發病了。儘管她終於有機會可以得到較正確的診斷結果,蘿拉最後還是決定不要接受檢測,她對醫療系統已然失去了信心,無法相信這個新資訊能帶來什麼改變。多少年來,幾次骨科治療的經驗都讓她十分灰心,這些治療理應幫助她減輕長久以來的不適,但卻成效不彰。儘管蘿拉很尊敬自己的姊夫,也就是詹姆斯博士,但她對整個醫療系統已失去了信任。

  至於朵恩本人,雖然她年約五十多歲,身體也沒有出現任何這個疾病的症狀,她仍然對於要不要接受檢測,認真做了考慮。最後她決定欣然接受未知,而不去尋求真正的解答,因為倘若檢測結果呈陽性反應,她無法確定自己的人生觀會受到什麼樣的影響。

  儘管詹姆斯博士對妻子這樣的決定感到困惑,但仍然全力支持,畢竟朵恩現在過得既健康又快樂。相反的,他倒是很希望能改變蘿拉的想法,她畢竟受苦了這麼久,難道不想知道病因嗎?

沒有人能置身事外

  羅伯.詹姆斯正好具備醫師和遺傳學家這兩種身分,而自己的家族中就面臨了兩個牽涉到基因檢測及罹病風險的案例,這是值得驚訝的巧合嗎?其實不然。

  在美國,罕見疾病(或稱孤兒疾病)的定義是,罹病人數少於20萬人的疾病,而根據美國「國家罕見疾病組織」估計,美國至少有6,000種罕見疾病,估計約有2千5百萬人罹患其中一種疾病。倘若將病患的親友也列入考慮,那麼很少人能完全不受這些疾病的波及。就如同詹姆斯博士的情況,許多人的生活受到影響,就是因為他們的家族基因中存在錯誤的序列。

  這麼說來,所謂罕見疾病,其實根本並非如此罕見。

  事實上,讓我來透露實情。「詹姆斯博士」就是我本人的化名,故事中的其他名字也都是杜撰的,但布萊德和凱薩琳代表的是我的姪子和姪女,佛列德是我的岳父,蘿拉是我的姨子,朵恩是我太太。多年前,我投身遺傳醫學的領域,滿心希望能盡一己之力,幫助探究他人的醫療問題,與其他家庭面臨的挑戰。而實際上,基因醫學竟將罕見遺傳疾病的問題,帶進了我自己的家門。

  然而,基因學上的新發現,並不限於具高度遺傳特性的那6,000種疾病。我們正在經歷一場基因革命,所有的人都會在各個層面上受到影響。這場革命涉及了糖尿病、心臟病、癌症、氣喘、關節炎、阿茲海默症以及其他的常見疾病;也涉及了心理健康、個性、生育的決定、甚至個人的種族歷史。我們已經了解到,DNA所使用的語言,也就是生命的語言。如今我們解讀這個語言的方式,將會為我們的健康帶來深遠的影響。

  過去我們僅能藉由一般的觀察,了解疾病在家族裡流傳的情況;但是經過這幾年來研究上的爆炸性突破,如今已經辨識出許多特定DNA的變異能在不同疾病中扮演預知的角色,於是我們可以藉此更精準的預測個人未來罹患某疾病的機率。

  這項突破的應用,如今已不限於如夏柯.馬利.杜斯氏症這類罕見疾病,或因BRCA1突變所引起的特定乳癌上。近年來,科學家已逐漸找出引起許多普通疾病的DNA缺陷,這些新資訊可說是如同洪水般,從世上最頂尖的實驗室傾瀉而出,而且這股力道在不久的未來仍不會有絲毫消減。過去,基因檢測只能用在高危險的病例上,但我們已跨越了這個醫療模式的瓶頸,如今幾乎每個人都有機會受益於這些檢測。

  這些醫療上的發展,已激起大眾強烈的興趣,在新聞媒體、甚至知名的歐普拉談話節目中,都經常見到這方面的報導。許多公司也開始直接向大眾推銷綜合DNA檢測,他們宣稱防範未然的時代已經來臨,人們可以藉由DNA檢測所提供的特定資訊,增加自己對生命的掌握。

  其中一家公司「23與我」(23andMe,以人類23對染色體命名),便以「馬上解開您體內DNA蘊藏的祕密」為宣傳,向潛在顧客促銷。另一家競爭對手「基因搜尋」(Navigenics)宣稱,他們的檢測可以「讓您一步一步的掌握自己的健康」。第三家公司「基因解碼」(deCODE)說,這項檢測服務「讓您得以為自己的健康做出更明智的決定」。

  目前這些檢測所用到的DNA取樣,還不到人體完整DNA的0.1%,但就足以提供數十種疾病和健康狀況的訊息。不久的未來,這些數字還會急速攀升。就在科學家繼續解開基因組的祕密時,幾乎每個星期都會有新發現問世。

  至此,我已分享了許多自己家人遭遇到的特殊遺傳疾病的經驗。然而,這些知識都來自醫師安排的特別檢測;今日,每個人都可以直接從新的提供者那兒得到DNA的訊息,那又是一番什麼樣的光景?

(以上摘自《基因救命手冊》序)




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